Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quando è stata istituita è stato scelto il 29 febbraio perché giorno “raro”, ma negli anni non bisestili questo importante appuntamento è spostato al 28.
Secondo stime ufficiali sono oltre 6000 le malattie rare descritte dalla letteratura scientifica, e nel mondo colpiscono circa 300 milioni di persone. In Italia si stima che ne siano afflitte tra i 2 e i 3 milioni di persone.
Nella stragrande maggioranza dei casi, queste malattie si manifestano in età pediatrica, e l’iter che porta all’individuazione della tipologia e all’accertamento della loro causa, che spesso è di origine genetica, può durare anche molti anni.
È un vero e proprio calvario, dunque, quello che devono affrontare questi ammalati e le loro famiglie. Un calvario che li vede per anni peregrinare di specialista in specialista, di ospedale in ospedale, prima di arrivare finalmente a una diagnosi per la quale, purtroppo, in molti casi non c’è una cura.
Per fortuna negli ultimi decenni la ricerca ha fatto passi da gigante. Nel 2000, infatti, erano appena 1500 le malattie rare di cui si conosceva con precisione la causa genetica, oggi, invece, sono più del triplo. Allo stesso modo, mentre un quarto di secolo fa erano meno di mille i geni che si sapeva essere all’origine di malattie rare, oggi ne sono stati sequenziati più di 4500.
Se quindi molti piccoli ammalati e i loro familiari possono ai giorni nostri arrivare a una diagnosi in tempi relativamente brevi, lo si deve all’impegno quotidiano dei ricercatori, che supportano e affiancano quello dei medici negli ospedali.
Anche per questo è stato un significativo passo in avanti l’approvazione la scorsa settimana della mozione presentata dalla Senatrice a vita Elena Cattaneo, che insieme a tutto il gruppo in Senato del Movimento 5 Stelle ho convintamente votato.
Dare maggiori finanziamenti alla ricerca, ma anche stabilizzare la posizione di molti nostri giovani e validissimi ricercatori, vuol dire infatti dare sostanza alla speranza di tanti bambini di avere un domani una cura per la loro malattia rara.
Un atto di civiltà e di attenzione verso chi soffre che la politica, al di là di ogni colore o schieramento, ha il dovere di compiere.
